معاونت امور بهداشتی
بیماری فنیل کتونوری
معرفی
فنیل کتونوری بیماری ژنتیکی( متابولیک ارثی) اتوزومال رسسیو ( غیر وابسته به جنس ) است. ازدواج های فامیلی مهم ترین علت بروز بیماری است. براساس برنامه غربالگری انجام شده در جمعیت، 630.000 نفر از نوزادان تحت پوشش 6 دانشگاه علوم پزشکی در سه استان بزرگ کشور (تهران، فارس و مازندران) بروز کلی بیماری 1 در8000 کودک برآورد شده است. تظاهرات اصلی آن عقب ماندگی ذهنی شدید، پرفعالیتی همراه با حرکات بی هدف و تشنج است. اغلب بیماران به حدی دچار عقب ماندگی ذهنی هستند که نیاز به مراقبت 24 ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه را دارند.
بیماری به علت نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز به وجود می آید. این آنزیم مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین به اسید آمینه تیروزین است. در این کودکان به دلیل عدم وجود آنزیم مذکور یا کمبود فعالیت آن، اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود یا این تبدیل به میزان کمی صورت می گیرد، در نتیجه سطح اسید آمینه فنیل آلانین درخون به صورت غیر طبیعی بالا می رود و به مواد دیگری که سمی هستند تبدیل می شود. این مواد روی سیستم اعصاب مرکزی اثر می گذارد و فعالیت طبیعی مغز را مختل می کند. به این ترتیب، در صورت عدم درمان، ضایعات مغزی و عقب ماندگی ذهنی در کودک بروز می کند.
فنیل آلانین که در تمام غذا های پروتئین دار وجوددارد، یک اسید آمینه ضروری برای سلامت بدن است. در افراد سالم میزان طبیعی این اسید آمینه در خون پایین است (2-1 میلی گرم در دسی لیتر) ولی در افراد مبتلا این میزان با توجه به شدت بیماری می تواند به بیش از 20 میلی گرم در دسی لیتر نیز برسد.شدت بیماری از نوع خفیف تا شدید متغیر است و روش درمان برای هر کودک متفاوت است.درمان این بیماران بر پایه مصرف شیر رژیمی و غذا های کم پروتئین، حذف تمام مواد غذایی غنی از پروتئین است و هدف از درمان این بیماران حفظ سطح طبیعی فنیل آلانین خون در محدوده ( دربیماران کمتراز 12 سال : mg/dl 6-2 ودربیماران12 سال به بالا: mg/dl 10-2)است.
از نیمه دوم سال 1385 مرکزآموزشی درمانی امام خمینی (ره) ارومیه در سطح استان به عنوان بیمارستان منتخب معرفی گردید. تعداد بیماران استان در آن زمان به 15 نفر رسید و با انتقال بخش کودکان در اوایل سال 1386 به مرکز آموزشی درمانی شهید مطهری، بعنوان بیمارستان منتخب استان، تحت نظارت معاونت امور بهداشتی استان مسئولیت ساماندهی خدمات بالینی به بیماران شناخته شده ( استراتژی سوم دستورالعمل کشوری ) را عهده دار گردید. در این مدت اجرای استراتژی دوم ارائه خدمات پیشگیری به کمک مشاوره ژنتیک وتشخیص ژنتیک نیزبا شدت کمتری درحال اقدام بوده است.از اول مرداد ماه سال 1391 استراتژی غربالگری نوزادان بمنظورشناسایی کودکان مبتلا با همکاری معاونت های مختلف از جمله معاونت اموردرمان درسیستم بهداشتی درمانی استان ادغام گردید.
