|
بیماری تالاسمی و برنامه پیشگیری از بروز بتاتالاسمی ماژور
معرفی
تالاسمی شایع ترین بیماری تک ژنی با بیش از 200 جهش ژنی است و با تظاهرات بالینی متفاوتی از حالتی بدون علامت تا وضعیتی بسیار شدید و وخیم، بروز می کند. درمان تالاسمی ماژور به صورت درمان قطعی ( پیوند مغز استخوان وخون بند ناف) ویا درمان نگهدارنده (تزریق خون ،درمان آهن زدایی، طحال برداری و...) انجام گیرد.
ژن های مسؤول سنتز زنجیره ی آلفا روی کروموزوم 16 و ژن سنتز زنجیره بتا روی کروموزوم 11 قرار دارند.. ژن معیوب به صورت مغلوب و غیر وابسته به جنس از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.برخلاف کم خونی داسی شکل و بیماری هموگلوبین C که اشکال در ساختار و توالی اسیدآمینه های زنجیره ی بتای هموگلوبین است، مشکل بیماران تالاسمی در تولید مقدار این زنجیره هاست. در سنین مختلف، برای تشکیل هموگلوبین از زنجیره های متفاوتی استفاده می شود. این زنجیره ها به اسامی مختلف آلفا، بتا، گاما، دلتا، و ... نامیده می شوند. در تالاسمی، برحسب اینکه نقص یاد شده در تولید مقدار کدامیک از این نوع زنجیره ها باشد، بیماری را به همان نام، یعنی تالاسمی آلفا، بتا، گاما، دلتا، و ... می نامند. از انواع مختلف مذکور، دو نوع تالاسمی آلفا و بتا، بدلیل شیوع بیشتر، حائز اهمیت بیشتری است.
هر سال 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می شوند که تالاسمی یکی از انواع مهم این گونه اختلالات است. بیماری تالاسمی در سراسر جهان و در همه نژاد ها دیده می شود.
تالاسمی بتا در ایران شایع است. ایران به تنهایی، 15000 بیمار مبتلا به تالاسمی دارد. این بیماران محتاج بیشترین توجه های پزشکی می باشند. پراکندگی ژن بیماری در نقاط مختلف کشور یکسان نیست ودر حاشیه های دریای خزر در شمال کشور و خلیج فارس و دریای عمان در جنوب شایعتر است.
طي سال‌هاي 1375-1370 برنـامه‌ي پيشگيري از تالاسمي در برخي از شهرستان‌هاي 5 استان كشور (مازندران، فارس، گيلان، خوزستان و اصفهان) به‌صورت آزمايشي به‌اجرا گذارده شد.
استراتژي اصلي برنامه طي اين سال‌ها، غربالگري زوج‌هـا در زمان ازدواج و پيشنهاد جـدايي و انتخاب فـردي غيرناقـل براي ازدواج به زوج هاي ناقل
بـوده است و اگر زوج هـا اين پيشنهاد را نمي‌پـذيرفتند، پيشگيري از بارداري به آنها پيشنهاد مي‌شـد. اين شيـوه بـا تـوجه به اين واقعيت كه
گزينه‌ي تشخيص پيش از تـولد و سقط جنين مبتلا به تالاسمي در عمل وجود نداشته شكل گرفته بود.
از اواخـر سال 1375، وزارت بهداشت، درمـان و آمـوزش پـزشكي تصميم بـه گسترش برنـامـه در سطح كشور گـرفت. در سال 1376 برنـامه‌ي كشـوري پيشگيـري از بـروز تـالاسمي آغازشـدودراین سال نيـاز بـه تشخيص پيش از تولد به دليل گسترش برنـامه و اصرار تعداد زيادي از زوج‌ها به ازدواج و علاقه به داشتن فرزنـد به شدت مطرح شد. وزارت متبوع با شناسايي امكانات بالقوه و موجود به سرعت به سازماندهي اين خـدمت در كشـور اقـدام‌كـرد. اين اقـدام كـه هم زمـان بـا بـازگشت فارغ‌التحصيلان ايراني به كشـور و تـوسعه‌ي سـريع فن‌آوري ژنتيك در جهان بود به سرعت شكل گرفته و نتيجه داد. سازماندهي خدمـات ژنتيك و آزمايش‌هاي پيش از تـولد در كشور پيشگيري از بـروز بتـا تالاسمي ماژور را وارد مرحله‌ي ويژه‌اي نمود كه در عين حال از پيچيدگي‌هاي تكنيكي و فرهنگي خاص برخوردار بود. به‌اين ترتيب ابتدا امكان ارائه‌ي مشاوره‌ي استاندارد غيرمستقيم فراهم شد و بعد خانواده‌ها به دليل برخورداري از خدمات ژنتيك، استقبال بيشتري براي استفاده از آن و داشتن فـرزنـدان سـالم نشان دادند. اين امر مـوجب شـد تـا مـوارد جـديـد بتـا تالاسمي ماژور كاهش چشمگيري يابد. همچنين به دليل مراجعه زوج ها به آزمايشگاه ها، امكان بررسي و كنترل بروز در نظام مراقبت بيماري بيش از پيش فراهم شد.
در سال 1380 استراتژي دوم برنامه فرصت توسعه و استقرار يافت. براساس اين استراتژي خانواده‌ي بيماران تالاسمي شناسايي‌شده و تحت
مشاوره قرار مي‌گيرند و در صـورتي كه فرزند سالم نـداشته باشنـد، براي داشتن فرزند سالم به مراكز تشخيص پيش از تولد ارجاع مي‌شوند.
در تجديد نظر چهارم برنامه كليه والدين بيماران تالاسمي در يك مقطع زماني بررسي و تعيين تكليف ميگردند.
در سال 1382، استراتژي سـوم برنـامه مـورد بحث قـرار گـرفت و فعاليت هاي اجـرايي آن مطرح شـد. اين استراتـژي از نيمه‌ي اول سـال 1384 در
استـان هـاي پـرشيـوع استقرار يافت. براساس آن، زوج هايي كـه قبل از سـال 1376 (سـال كشوري‌شـدن برنـامه) ازدواج‌كرده‌انـد و فرزند/ فرزندان
سالم دارند بـررسي مي شوند تـا در صـورتي كـه زوج نـاقـل باشند مشاوره شده و از تولد فـرزنـد مبتلا بـه تـالاسمي مـاژور در خانواده پيشگيري
گردد.
ادغام برنامه‌ي پيشگيري از بروز بتا تالاسمي ماژور نمونه‌اي از ادغام خدمات ژنتيك در نظام سلامت است كـه نظير هـر برنـامه‌ي ژنتيك ديگر
بـراي ارائه در سطح جامعه، به ابزارهـاي اصلي نيازدارد. در اين برنامه آموزش ويـژه‌ي گروههاي هدف در قالب يك سيستم كه بر آموزش
گروههاي جوان در آستانه‌ي ازدواج تأكيد دارد در نظام سلامت ادغام شده‌است و سالانه به‌انجام مي‌رسد.
آزمايشگاه‌هـاي غربـالگري ناقلين تالاسمي در كشور در قالب يك شبكه برنامه‌ريزي شده‌اند. براساس ميزان جمعيت در شهرها،
آزمايشگاه‌هاي خصوصي و دولتي كه امكانات لازم براي انجام آزمايش‌هاي غربالگري تـالاسمي را دارنـد و اجـراي دستورالعمل‌هـاي كشـوري
پيشگيـري از تالاسمي را پذيرفته‌انـد، با الگوي كلي آموزش از مركز به محيط، آموزش‌هاي كنترل كيفي دوره اي را طي مي‌نمايند. اين
آزمايشگاه‌ها در قالب يك شبكه سازماندهي شده و ارزيابي دوره‌اي مي‌شونـد. آموزش هاي آزمايشگاه هاي غربالگري از طريق آزمايشگاه
هاي مرجع سلامت و ادارات تابعه آنها در مراكز استان هاي كشور به انجام مي رسد.
شبكه‌ي آزمايشگاه‌هاي تشخيص ژنتيك تالاسمي از سـال 1378 تشكيل‌شده است. وظيفه‌ي اصلي اين شبكه، انجـام آزمايش‌هـاي
ژنتيك و تشخيص پيش از تـولد تالاسمي است. اين شبكه نيز در نظام سلامت ادغام‌شده و با ساير سيستم‌ها و شبكه‌هاي برنامه هماهنگ
است، به‌نحوي كـه موارد ارجاعي از سوي مشاوران ژنتيك مستقر در مراكز بهداشتي درماني ويژه مشاوره ژنتيك را مي‌پذيرد و به آنها
پس‌خوراند مي‌دهـد.
شبكه‌ي مشاوره‌ي ژنتيك متشكل از تيم‌هاي مشاوره‌ي ژنتيك است. اين تيم‌ها در هر شهرستان در يك يا چنـد مركز بهـداشتي‌درمـاني
برحسب جمعيت مستقر هستند. هـر تيم از يك پزشك و يك كارشنـاس/ كـاردان تشكيـل شـده‌است. آمـوزش‌هاي اين تيم‌هـا به‌صـورت غيـرحضوري
و حضـوري به‌انجام مي‌رسد. اين شبكه مسئول مشـاوره‌ي زوج‌هـاي ناقل تالاسمي است. بعد از مشاوره مراتب جهت مراقبت و پيگيري‌هاي
بعدي اعلام‌مي‌شـود.
شبكه‌ي مراقبت، زوج‌هـاي نـاقل تالاسمي را تـا تكميل خانـواده بـا فرزندان سالم همراهي‌مي‌كند و سپس آنها را جهت استفاده از روش‌هاي
دائمي پيشگيري از بارداري ارجاع مي‌دهد. مـراقبت در نظام شبكه‌هـاي بهداشتي‌درماني(PHC) شـامل آموزش،ثبت و گردآوري اطلاعات، بررسي
آمـار، نظارت بر صحت و دقت آمار ارسالي به سطوح مديريتي نظام سلامت است.
برنامه کشوری پیشگیری از بروز بتاتالاسمی ماژور
| 
