بیماری فنیل کتونوری ( PKU ) نوعی اختلال متابوليکی- ارثی است كه به صورت اتوزومال مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود. ازدواج های فامیلی مهمترین علت بروز این بیماری است. بیماران مبتلا ، در بدو تولد نشانه بارزی نداشته و نوزاد در هفته های اول تولد، سالم به نظر می رسد. با غربالگري و شناسايي اين دسته از بيماران در مراحل اوليه و شروع بموقع درمان، مي توان از عوارض پيشرونده بيماري جلوگيري كرد.

در این راستا و به منظور ارتقا و به روز رسانی سطح دانش مجریان برنامه غربالگری نوزادان و انجام هماهنگی های اجرایی لازم ، کارگاه بازآموزی "  برنامه غربالگری نوزادان برای بیماری های متابولیک ارثی( فنیل کتونوری) نوزادان  "  ،در دو نوبت ( در تاریخ های 11 و 20 شهریور ماه سال جاری ) با حضور 60 نفر از سوپروایزر های آموزشی / مسئولین بخش نوزادان بیمارستان های دانشگاهی و غیردانشگاهی ( خصوصی / دولتی ) مجری برنامه غربالگری نوزادان شهرستان های تحت پوشش دانشگاه - کارشناسان ستادی برنامه ژنتیک و مربیان بیماری های مراکز آموزش بهورزی در محل سالن اجتماعات حوزه معاونت  بهداشت با ارائه مباحث متنوع ( پاتوژنز ، علائم ، تشخیص و درمان بیماری - روش اجرای برنامه - بیان وضعیت استانی و چالش های موجود - جایگاه ژنتیک در پیشگیری از بروز بیماری و مبحث قانون جوانی جمعیت و...) تشکیل گردید. این جلسه با پرسش و پاسخ حاضرین به پایان رسید.